Entrevista: Dra Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros

A definição do diagnóstico e sua precocidade são os maiores desafios dos pacientes que possuem doenças raras. Existem em torno de 8 mil destas doenças e cerca de 80% delas têm origem genética. A próxima segunda-feira, 28 de fevereiro, é o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras, uma data criada para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças.

“Em geral, há um percurso de anos até o paciente obter o diagnóstico de uma doença rara, o que é muito grave. No entanto, uma esperança pode ser vislumbrada com a ampliação no Brasil do Teste do Pezinho, que possibilitará o diagnóstico no primeiro mês de vida de inúmeras doenças genéticas raras e, com isso, o tratamento precoce”, afirma a médica geneticista Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, formada em Medicina pela Universidade Federal da Paraíba (UFPB) e doutorado em Genética Médica pela Université Louis Pasteur. Atualmente é professora titular do curso de Medicina da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG).

Na entrevista a seguir, além de falar sobre a necessidade urgente de iniciar a ampliação do Teste do Pezinho, ela fala sobre a inauguração do Centro de Referência em Doenças Raras em João Pessoa, neste mês de fevereiro, sobre a discriminação e falta de conhecimento sobre estas doenças, além de informar que a Paraíba é o estado brasileiro com maior frequência de mucopolissacaridoses. Ela também ressalta que, em breve, será divulgada uma pesquisa nacional, com dados sobre distribuição e frequência destas enfermidades, realizada pela “Rede Nacional de Doenças Raras”, uma parceria da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica com o CNPq e o Ministério da Saúde, com participação do HUAC da UFCG e do HULW da UFPB.

 

Como uma doença é classificada como rara? Em sua maioria são doenças genéticas?

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas entre 100.000 – conceito também adotado pelo Ministério da Saúde no Brasil. Aproximadamente 80% das doenças raras têm origem genética. As doenças raras compartilham aspectos comuns como a gravidade, o curso crônico, a dificuldade de diagnóstico clínico e laboratorial e a escassez de recursos terapêuticos.  Além disso, os pacientes sofrem discriminação, o que dificulta ainda mais a inclusão social, piorando a qualidade de vida das pessoas afetadas e suas famílias.

 

A maioria delas tem tratamento? Ainda há um déficit de conhecimento sobre elas?

Não existe tratamento específico para todas as doenças raras, mas nos últimos anos esse cenário mudou bastante – para algumas doenças há inclusive a terapia gênica, não como uma terapia experimental, mas real. Mas o tratamento de um paciente com doença rara depende da definição do diagnóstico e este é o grande problema. Em geral, há um percurso de anos até o paciente obter o diagnóstico, o que é muito grave, pois o resultado do tratamento depende da precocidade do diagnóstico. Em geral, é o médico geneticista que por formação teria mais possibilidade para determinar o diagnóstico de um paciente com doença rara, porém há apenas pouco mais de 300 especialistas no Brasil. No entanto, uma esperança pode ser vislumbrada com a ampliação no Brasil do Teste do Pezinho ou Triagem Neonatal sanguínea, o que possibilitará a obtenção do diagnóstico no primeiro mês de vida de inúmeras doenças genéticas raras e, com isso, a instituição de um tratamento precoce. A implantação dessa ampliação do Teste do Pezinho se dará por etapas e esperamos que isto não demore anos, pois a necessidade do diagnóstico precoce de doenças raras é para agora. Embora se saiba que existam aproximadamente 8.000 doenças raras, a frequência dessas doenças pode variar no tempo e por país/região. Por exemplo, existem duas doenças muito raras, as mucopolissacaridoses tipo IVA e IIIC, cuja maior frequência no Brasil é aqui na Paraíba, devido a um fenômeno genético denominado “efeito fundador”. Apenas na etapa 3 da ampliação do Teste do Pezinho serão contempladas essas duas mucopolissacaridoses muito frequentes na Paraíba.

 

Qual a importância do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, 28 de fevereiro?

O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado inicialmente em 29 de fevereiro, um dia raro, se consolidou também no Brasil como um dia de reflexão e conscientização sobre as doenças raras.

 

No dia 15 de fevereiro foi inaugurado, em João Pessoa, o Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras, o primeiro do Nordeste. Qual a relevância desta unidade de saúde para a população paraibana?

A inauguração de um Centro de Referência em Doenças Raras em João Pessoa é um ótimo sinal de que podemos ter esperança de que os pacientes com doenças raras possam ter diagnóstico, tratamento e qualidade de vida melhores.  Não temos dados estatísticos sobre distribuição e frequência de todas as doenças raras no Brasil, mas em breve teremos esse dado. Está em curso uma pesquisa nacional, denominada Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), uma parceria da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica com o CNPq e Ministério da Saúde, da qual participam o Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC) da UFCG e o Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) da UFPB.

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