Dra. Rayana Elias Maia
MÉDICA CRM-PB: 9334
Genética Médica RQE: 5600
Nas últimas décadas, a Genética Médica deixou de ocupar um espaço restrito ao diagnóstico de síndromes raras para se tornar parte cada vez mais presente da prática médica. Hoje, informações genéticas influenciam decisões em áreas tão diversas quanto oncologia, cardiologia, neurologia, pediatria, endocrinologia, nefrologia, oftalmologia, medicina reprodutiva e tantas outras especialidades.
Testes que há poucos anos eram pouco acessíveis tornaram-se progressivamente mais abrangentes, e o conhecimento sobre as causas genéticas das doenças cresce, assim como terapias específicas. Entretanto, existe uma etapa anterior a qualquer tecnologia que continua sendo fundamental: a suspeita clínica.
Para muitos pacientes com doenças genéticas, o caminho até o diagnóstico ainda é longo. São consultas sucessivas com diferentes especialistas, exames laboratoriais e de imagem repetidos, procedimentos que nem sempre contribuem para o esclarecimento do quadro e, por vezes, tratamentos direcionados a diagnósticos que posteriormente se mostram incorretos. É a chamada “odisseia diagnóstica”, uma trajetória que pode se prolongar por anos.
As consequências vão muito além do custo financeiro. A ausência de um diagnóstico correto pode atrasar intervenções específicas, impedir a prevenção de complicações, dificultar o acesso a tratamentos e levar pacientes e famílias a conviverem por longos períodos com incertezas. Para o sistema de saúde, também representa a utilização repetida de recursos que poderiam ser melhor direcionados a partir de uma investigação etiológica adequada.
O diagnóstico de uma condição genética, quando estabelecido precocemente, pode mudar essa trajetória. Em algumas doenças, permite instituir tratamento específico. Em outras, orienta o acompanhamento e a prevenção de complicações. Pode evitar exames desnecessários, modificar condutas cirúrgicas ou medicamentosas e identificar outros familiares sob risco. Além disso, fornece informações importantes sobre prognóstico, recorrência familiar e possibilidades reprodutivas.
É importante destacar que uma condição genética nem sempre se apresenta de maneira clássica ou evidente. Não está restrita à criança com malformações congênitas ou características dismórficas.
Doenças genéticas podem surgir na infância ou apenas na vida adulta, manifestando-se como câncer precoce, cardiomiopatia, arritmia, deficiência intelectual, epilepsia, perda auditiva, doença renal, alterações do tecido conjuntivo, baixa estatura, fraqueza muscular ou por uma combinação aparentemente desconectada de sinais clínicos.
Por isso, talvez uma das contribuições mais importantes que a Genética possa oferecer à medicina atual seja também uma das mais simples: ampliar o olhar. Não se espera que todo médico conheça milhares de síndromes ou saiba escolher entre os inúmeros testes genéticos atualmente disponíveis. Essa é justamente uma das atribuições do médico geneticista. O fundamental é reconhecer situações nas quais uma etiologia genética deve ser considerada e encaminhar o paciente, oportunamente, para uma avaliação especializada.
História familiar sugestiva, manifestações em múltiplos órgãos, apresentação incomum de uma doença, idade muito precoce para determinada condição, atraso do desenvolvimento, malformações congênitas, recorrência de quadros semelhantes na família ou simplesmente um conjunto de achados que não se encaixa em um diagnóstico único devem acender esse alerta.
Em uma era de sequenciamento genômico, terapias gênicas e medicina de precisão, a tecnologia certamente continuará transformando a assistência à saúde. Mas nenhum exame começa sozinho uma investigação.
Antes do teste genético, existe uma pergunta clínica. E, muitas vezes, reduzir anos de peregrinação de um paciente pelo sistema de saúde começa quando um médico se permite perguntar: “Será que isso pode ter uma causa genética?”